Día de las enfermedades raras

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas. Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.

Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

Problemática:

Las enfermedades raras (ER) suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia.

Bajo esa común denominación se agrupa a un heterogéneo grupo de enfermedades, insuficientemente conocidas, muchas de ellas hereditarias, cuyas primeras manifestaciones pueden presentarse en edades tempranas. Generalmente son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes, cuyo abordaje suele requerir un enfoque multidisciplinar (sanitario y de asistencia social e institucional), que con frecuencia precisa de cuidados especializados, que habitualmente alteran de forma muy negativa la calidad de vida de los pacientes, afectando a su autonomía y a la de sus familias, originando una gran carga psico-social y económica. Mayoritariamente son enfermedades mal conocidas, para muchas de las cuales se carece de una terapia específica, además de contar con una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva y para las que se carece de una información epidemiológica de calidad, lo que puede originar que los pacientes y sus familias no reciban una información adecuada.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de población total, definido como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Aunque cada una de ellas presentan muy pocos afectados, son muy numerosas (se estima que hay alrededor de 8.000 patologías de este tipo) y afectan a un conjunto de entre el 5 y el 8 % de la población. Dichas enfermedades generan un elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia social y sanitaria.

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas. En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:

• Síndrome de Turner

• Enfermedad de Pompe

• Hemofilia

• Espina Bífida

• Fibrosis Quística

• Histiocitosis

• Hipotiroidismo Congénito

• Fenilcetonuria

• Galactosemia

• Enfermedad de Gaucher

• Enfermedad de Fabry

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita

• Homocistinuria

• Entre otras.

En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

¿Por qué este día?

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.

Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.

Bibliografía

1. De Salud Para el Bienestar, I. (2023). 28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras. gob.mx. Recuperado 29 de febrero de 2024, de https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras

2. 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras. (2019, 28 febrero). Portal de Salud de la Junta de Castilla y León. Recuperado 29 de febrero de 2024, de https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/informacion-epidemiologica/registro-enfermedades-raras-rercyl/28-febrero-dia-mundial-enfermedades-raras

3. Serendipia. (2023, 22 octubre). Día Mundial de las Enfermedades Raras. diainternacionalde.com. Recuperado 29 de febrero de 2024, de https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-enfermedades-raras