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Genoma: finalmente completo

Cuando en el 2003, el Proyecto del Genoma Humano logró un logro trascendental al desbloquear el modelo del ADN de la vida humana, nuestro entendimiento de nosotros mismos estuvo en la palma de nuestras manos. Pero había un pequeñísimo detalle, realmente no pudieron recolectar toda la información necesaria para realmente completarlo, puesto que había lagunas, vacíos y secciones repetitivas que resultaban muy confusas.


Finalmente en mayo del 2021, los científicos pudieron llenar estos vacíos y el primer genoma humano completo se publicó el 31 de marzo del 2022.



El genoma está completo, ¿pero qué es?


El genoma es la secuencia total del material genético que posee un organismo o una especie en particular. En otras palabras es un libro con las instrucciones de la vida, que está formado por cromosomas que se pueden comparar con los capítulos del libro, que están formados por genes (párrafos), que a su vez están formados por nucleótidos (letras).


Si bien cada organismo vivo tiene un genoma propio, el genoma varía de una especie a otra.


El genoma natural más pequeño conocido hasta ahora, el de una especie bacteriana denominada M. genitalium, la cual posee 525 genes y 600 000 bases de ADN. Para comparar, el genoma del pez pulmonado australiano con un tamaño total de más de 43.000 millones de bloques de construcción de ADN, es casi 14 veces más grande que el de los humanos y el genoma animal más grande secuenciado hasta la fecha.



Aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma se dedica a sintetizar proteínas (se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales). El 99% restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas.Algunos funcionan como un panel de control para controlar cómo funcionan otros genes. Otros son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionar. Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas.


Los investigadores aún carecen de una comprensión clara de todas las funciones del ADN repetitivo (satelital). Pero debido a que el ADN satelital forma patrones únicos en cada persona, los biólogos forenses y los genealogistas usan esta "huella digital" genómica para hacer coincidir las muestras de la escena del crimen y rastrear la ascendencia.


Bibliografía


Ciencia, A. (2021, 21 enero). Descifran el genoma más grande del mundo animal. ABC. Recuperado 4 de abril de 2022, de https://www.abc.es/ciencia/abci-descifran-genoma-mas-grande-mundo-animal-202101210120_noticia.html

 
 
 

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